【作者】董丽玲¹ 周贵常² 胡春萍¹ 杨波¹ 高玉芳¹ 康丽文¹ 金琳¹

【摘要】目的：探讨高同型半胱氨酸血症是否与叶酸代谢基因多态性相关。方法：将2021年1月至 2021年8月在湖北省武汉市江夏区进行健康体检的人群(n=1 519)纳入研究，通过检测受试者血同型 半胱氨酸水平将其分为血同型半胱氨酸正常组及血同型半胱氨酸升高组，进一步检测两组人群的 5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点、MTHFR基因A1298C位点、甲硫氨酸合成 酶还原酶(MTRR)基因A66G位点多态性分布频率，比较两组相关基因型分布情况，分析MTHFR基 因C677T位点、MTHFR基因A1298C位点、MTRR基因A66G位点多态性与高同型半胱氨酸血症的 关系。结果：两组MTRR 66、MTHFR 1298 CC基因型分布情况对比无明显差异(P＞0.05)；两组 MTHFR C677T、MTHFR A1298C基因型分布情况对比存在明显差异(P＜0.05)。结论：成年人的 MTHFR C677T、MTHFR A1298C基因多态性与高同型半胱氨酸血症存在明显相关性。